Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
2 слайд
Описание слайда:
1 вариант 1-6 2 вариант 1-5 2-8 2-7 3-1 3-4 4-7 4-6 5-4 5-3 6-3 6-10 7-9 7-9 8-5 8-2 9-10 9-1 10-2 10-8 Презентация начинается не с формулировки темы, а с этапа актуализации. 1. Актуализация. Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение понятием. Ответы: Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наука о клетке – цитология. Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ген. Рецессивный ген – подавляемый. Доминантный ген - подавляющий, преобладающий. Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений – гибридологический метод.
3 слайд
Описание слайда:
Методы изучения генетики человека Целеполагание и мотивация. Формулируется тема. Ставится цель урока
4 слайд
Описание слайда:
5 слайд
Описание слайда:
«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением для человека…» В.Г. Белинский Название метода Характеристика Для чего используется Изучение нового материала, его осознание и осмысление. Во время урока учащимся предлагается заполнить таблицу.
6 слайд
Описание слайда:
1. Генеалогический метод. Демонстрируется родословная семьи. Вопрос учащимся: знаете ли вы, что это такое?
7 слайд
Описание слайда:
Генеалогический метод Этапы: Сбор сведений о семье (составляется родословная по одному или нескольким признакам). Анализ родословной с целью установления характера наследования признака. Альбинизм, дальтонизм, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Пользуясь информацией, учащиеся вносят данные по генеалогическому методу в таблицу.
8 слайд
Описание слайда:
Используя символику для составления родословных, проанализируйте наследование признака дальтонизма в предложенной схеме, ответив на вопросы: Кто внёс ген дальтонизма в семью? Как наследуется признак во втором и третьем поколении? Сцеплен ли данный признак с полом? Задание выполняется письменно в тетради, затем правильность ответов проверяется. Символика для составления родословных в приложении к уроку. Ответы: 1) Ген дальтонизма в семью внесла бабушка; 2) Во втором поколении одна женщина – носительница, два мужчины – дальтоника. В третьем один мальчик – дальтоник. 3) Признак сцеплен с полом. Ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме.
9 слайд
Описание слайда:
Родословная британского королевского дома (наследование гемофилии) Сообщение учащегося о наследовании гемофилии в британской королевской семье иллюстрируется родословной.
10 слайд
Описание слайда:
Близнецовый метод 2. Близнецовый метод. Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление? На слайде последовательно появляются фотографии: 1 – близнецы в коляске; 2 – однояйцевые близнецы.
11 слайд
Описание слайда:
Рассмотрите схемы образования двух типов близнецов. Закончите предложения или вставьте в текст пропущенные слова. Однояйцевые близнецы развиваются из ……. . Двуяйцевые близнецы развиваются из ……… . Однояйцевые близнецы имеют ……… генотип, они всегда ………. пола. Двуяйцевые близнецы имеют ………. генотипы, могут быть как ………… пола, так и ………….. . Как понимать явление однояйцевых и двуяйцевых близнецов? Учащиеся рассматривают информацию в виде схемы. Данные фиксируют в тетради с помощью утверждений из слайда. Пропуски (по порядку): одной зиготы, разных зигот, одинаковый, одного, разные, одного, разного.
12 слайд
Описание слайда:
Близнецовый метод позволил выявить влияние ……… и ……... на формирование фенотипа. Из текста извлекается информация о близнецовом методе и вносится в таблицу. В одной из ключевых фраз отсутствуют слова: генотипа и среды.
13 слайд
Описание слайда:
Цитогенетический метод 3. Цитогенетический метод. На слайде рисунок ребёнка с синдромом Дауна. Зачитывается выдержка из письма женщины: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка».
14 слайд
Описание слайда:
Цитогенетический метод Изучение хромосомного набора (кариотипа) человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Пользуясь информацией о цитогенетическом методе, учащиеся вносят данные в таблицу. Общая частота рождения детей с хромосомными болезнями составляет примерно 5 новорожденных на 1000. На крайней правой фотографии внизу – процедура амниоцентеза (забора амниотической жидкости из плодного пузыря для цитогенетического исследования).
15 слайд
Описание слайда:
Хромосомные аномалии Кариотип девочки с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера (44XXY) Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера (44X0) Учащимся даётся информация о некоторых хромосомных аномалиях: синдроме Дауна, синдроме Клайнфельтера, синдроме Шерешевского-Тёрнера.
16 слайд
Описание слайда:
Синдром Дауна – это не приговор Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. Известный американский художник, который родился с синдромом Дауна – Майкл Джургю Джонсон. Фотографии А.Вострикова и М.Джонсона появляются по щелчку по ходу рассказа. Данный слайд является итогом изучения цитогенетического метода.
17 слайд
Описание слайда:
Содержит фенилаланин. Не рекомендуется употреблять больным фенилкетонурией Демонстрируется бутылка с газированной водой. Вопрос учащимся: - Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?
18 слайд
Описание слайда:
Биохимический метод Изучение наследственных болезней, связанных с обменом веществ. Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Информация изучается. Данные вносятся в таблицу. Сегодня в России биохимический метод используется весьма успешно для диагностики на раннем этапе таких заболеваний, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. На пятые сутки у новорожденных берут кровь для анализа, что позволяет диагностировать заболевание вовремя, начать лечение и избежать тяжелых последствий. На фото – забор крови у новорожденных.
Мохова Елена Викторовна
учитель биологии и географии
Кировское областное государственное общеобразовательное автономное учреждение «Вятский технический лицей»
Конспект урока. Тема «Методы изучения генетики человека».
10 класс
«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением
для человека…»
В.Г.Белинский.
Дидактическая: цель : создать условия для осознания и осмысления блока новой учебной информации.
Цели урока по содержанию :
О: Создать условия для формирования представлений о методах изучения генетики человека, наследовании нормальных и патологических признаков, влиянии наследственности и среды на развитие признаков.
Р: Создать условия для формирования информационной компетентности учащихся через самостоятельную работу с источниками информации; продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы.
В: Продолжить формирование естественно-научного мировоззрения, способствовать воспитанию ответственного отношения к здоровью, толерантного отношения к людям с наследственными заболеваниями.
Тип урока : урок изучения нового материала.
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная.
Методы : объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый, проблемный.
Средства обучения : учебник «Общая биология» 10-11 классы, В.И. Сивоглазов; дидактический раздаточный материал; презентация «Методы изучения генетики человека».
Ход урока :
Организационный момент .
Проверяю готовность класса к уроку. Приветствую учащихся.
Актуализация. Целеполагание и мотивация .
Слайд №2.
Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение термином.
Генетика - ………
Наука о клетке - …...
Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ……..
Рецессивный ген - ………
Доминантный ген - ……..
Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений - ………
Учащимся задается вопрос:
Можно ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека?
Учащиеся высказывают разные мнения, в конечном итоге приходят к выводу, что:
1) экспериментальное скрещивание людей невозможно;
2) у человека медленная смена поколений, малое число потомков;
3) большое число хромосом и групп сцепления.
Что мы сегодня будем изучать? Сформулируйте тему урока и определите его цель.
Слайд № 3 - тема урока, эпиграф.
Какие вопросы возникли у вас? Запишите свой вопрос в тетрадь. Попробуйте ответить на него в течение урока.
Изучение нового материала, его осознание и осмысление .
Слайд № 4 .
Учащимся предлагается во время урока заполнить таблицу.
|
Название метода |
Характеристика метода |
Для чего используется |
1. Генеалогический метод.
Однажды на пороге известного врача-генетика Николая Павловича Бочкова появился молодой человек. Привела его тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через 2 месяца врачи констатировали: болезнь Тея-Сакса. В 3,5 года ребенка не стало.
Природа же способна многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа этой болезни. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от родителей, получила приказ включиться.
Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на радость материнства и отцовства? Подарит ли им судьба счастливый шанс?
Слайд № 5.
Учащимся демонстрируется родословная семьи. Вопрос: знаете ли вы что это такое?
Врачу пришлось подробно анализировать родословную этой семьи по линиям мужа и жены. Именно этим занимается генеалогический метод.
Слайд № 6.
Пользуясь информацией «Генеалогический метод», внести данные в таблицу.
Слайд № 7.
Выполнить задание: используя символику для составления родословных, проанализировать наследование признака дальтонизма. Ответить на вопросы:
1) Кто внес ген дальтонизма в семью?
2) Как наследуется признак во втором и третьем поколениях?
3) Сцеплен ли данный признак с полом?
Слайд № 8.
Сообщение о наследовании гемофилии в царской семье Романовых.
2 . Близнецовый метод .
Слайд № 9.
Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление?
Слайд № 10.
Выполнить задание: внимательно рассмотреть схемы образования двух типов близнецов. Вставить в текст пропущенные слова или закончить предложение.
Чем же привлекают близнецы генетиков? (Работа учащихся с раздаточным материалом). Прочитайте текст о разлученных близнецах, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на определенные признаки.
Слайд № 11.
3 . Цитогенетический метод.
Слайд № 12.
Демонстрация рисунка ребенка с синдромом Дауна.
Выдержка из письма: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка.»
Синдром Дауна - одно из самых известных генетических отклонений. По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с этим диагнозом. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.
Изучением причин подобных заболеваний занимается цитогенетический метод.
Слайд № 13.
Внимательно изучить информацию «Цитогенетический метод». Внести данные в таблицу.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза. Данные заболевания диагностируются на внутриутробном этапе развития плода. С 12 по 24 неделю проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости, содержащей отшелушенные клетки плода. В результате исследования
наличие заболевания либо подтверждается, либо исключается.
Слайд № 14.
Хромосомные аномалии.
Синдром Клайнфельтера (47, ХХ Y ). Больные всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО). Наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47). Болезнь легко диагностируется, т.к. имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Частота встречаемости 1 на 700-800 новорожденных.
Слайд № 15.
Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. В США живёт и работает талантливый художник - Майкл Джургю Джонсон.
Биохимический метод.
Слайд № 16.
Демонстрация бутылки с газированной водой.
Вопрос учащимся:
Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?
Найдите информацию о данном заболевании в раздаточных материалах. Внимательно прочитайте и выделите в тексте ключевые слова.
Слайд № 17.
Внимательно прочитайте текст «Биохимический метод», внесите данные в таблицу.
Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ и при других наследственных заболеваниях.
Слайд № 18.
Внимательно прочитайте текст. О каком заболевании идет речь? Найдите и исправьте в тексте ошибки.
Таблица закрывается. Подводится итог.
Рефлексия.
Ребята, в начале урока вы записали вопрос, на который искали ответ в ходе этого занятия. Поднимите руку те, кто ответил на поставленный вопрос./ Озвучиваются некоторые вопросы и ответы.
Какие вопросы еще возникли у вас?
Подводится общий итог.
Слайд № 19.
По данным Всемирной организации здравоохранения каждый год генетиками фиксируются до 200 новых наследственных заболеваний. На 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию.
В России 1 из 1000 новорожденных страдает редким наследственным заболеванием.
Судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниям генов каждого человека природа распорядится, с такими он и живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости и гениальности, и те, что ведут к наследственным болезням. Наследственных болезней много (4500 форм), большинство из них пожизненны и тяжелы. Но современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека и семьи. В наших руках есть возможность влиять на нашу наследственность. Каждый из вас должен понимать, что от ответственного отношения к собственному здоровью зависит здоровье ваших детей и внуков.
Слайд № 20.
Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Н.П. Бочков
Домашнее задание.
1) Изучить п.3.17, ответить на вопросы в конце параграфа.
2) Ответить на вопрос: «Какие способы или методы лечения наследственных заболеваний вам известны? Возможно ли полное излечение таких болезней?
3) По желанию: составить родословную своей семьи.
Дополнительный материал для учащихся
Генеалогический метод
Символика для составления родословных:
Близнецовый метод
Внимательно прочитайте текст, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на развитие определенных признаков у близнецов.
Судьба их разлучила в 1942 году. Как часто бывало в то нелегкое время, дети теряли родителей, жены мужей, братья сестер.
Братья-близнецы, как две капли воды похожие друг на друга, по какой-то нелепой случайности после гибели родителей попали в разные детские дома. Петю сразу после войны усыновила бездетная пара, воспитала как родного. Он получил хорошее образование, обзавелся семьей. Все это время пытался найти брата, но безрезультатно. Только спустя много лет, Петр узнал, что Василия давно уже нет в живых. В возрасте 22 лет тот второй раз попал за кражу в тюрьму, где заболел туберкулезом. Через несколько месяцев Василий умер, не дождавшись освобождения.
Встретиться разлученным близнецам было так и не суждено.
Биохимический метод
Внимательно прочитайте текст, выделите в нем ключевые слова.
Фенилкетонурия относится к группе болезней, связанных с обменом веществ. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в пировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Если ребенка с фенилкетонурией вскоре после рождения посадить на диету с очень низким содержанием фенилаланина, то проявление у него заболевания будет гораздо слабее. Поскольку фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, совсем исключать его из рациона нельзя. Количество его должно быть достаточным, чтобы ребенок мог расти.
Слайд 1
Методы исследований генетики человека.
Преподователь биологии Лысенкова О.В.
Слайд 2
Генеалогический метод.
Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.
Слайд 3
Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.
Слайд 4
Цитогенетический метод.
Изучение структуры и числа хромосом.
Слайд 5
Хромосомные заболевания.
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
Слайд 6
Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома. Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
Слайд 7
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.
Слайд 8
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.
Слайд 9
Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.
Слайд 10
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Низкий вес при рождении независимо от срока беременности; Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.; Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус; «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей; Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем; Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением); Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах); Практически полное отсутствие физического и умственного развития.
Слайд 11
Трисомии по половым хромосомам.
Слайд 12
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.
Слайд 13
Близнецовый метод.
В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).
Слайд 14
Виды однояйцовых близнецов.
Слайд 19
Сиамские близнецы.
Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).
Слайд 20
Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд). Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.
Слайд 23
Медико-генетическое консультирование.
Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.
Слайд 25
Пренатальная диагностика.
Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.
Слайд 27
Литература.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н/Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25
Генетика человека
Особенности изучения генетики человека
Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них:
1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю.
Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный.
Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Признаки, сцепленные с полом
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.
Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.
Условные обозначения, принятые для составления родословных
Методы изучения генетики человека
Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.
Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.
Методы изучения генетики человека
Близнецовый метод – метод изучения близнецов.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
Имеют одинаковый генотип
Различия возникают за счёт влияния окружающей среды
Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
Могут быть как однополые, так и разнополые
Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами
Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов
Слайд №10
Методы изучения генетики человека
Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.
Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.
Слайд №11
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.
Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.
Слайд №12
К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).
Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.
Слайд №13
Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.
Слайд №14
Методы изучения генетики человека
Популяционно-статистический метод
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (гомозиготные рецессивы) женщин-дальтоников.
Слайд №15
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.
Слайд №16
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.
Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.
Слайд №17
Наследственные болезни
и их причиныНаследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.
Слайд №18
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация.
Слайд №19
Лечение наследственных болезней
Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.
Слайд №20
Можно ли предупредить наследственные болезни?
Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.
Слайд №21
Этические проблемы генетики
Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.
Слайд №22
Коррекция пола
Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.
Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей.
Слайд №23
Пересадка органов
Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.
Слайд №24
Клонирование
Это метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.
На экспериментальной ферме в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян.
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка.
Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови.
г) медико-генетическое консультирование.
6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:
а) генные мутации;
б) хромосомные мутации;
в) соматические мутации;
г) различные модификации.
7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:
а) родословную семьи;
б) распространение признака в большой популяции людей;
в) хромосомный набор и отдельные хромосомы;
г) развитие признаков у близнецов.